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貝全安? 全外顯子組檢測
提供專業、高效、優質的單基因遺傳病檢測綜合服務覆蓋人類基因組約25,000個目標基因,一次性可檢測5800多種遺傳病。廣泛應用于新生兒遺傳代謝病、神經系統、心血管、眼科等相關疾病的輔助診斷。
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科諾安? 染色體拷貝數變異檢測
精準、全面、高效、經濟,《專家共識》推薦的新一代染色體疾病檢測技術WES+CNV-seq,是近乎于全基因組的基因檢測。在采用WES仍然無法查出真正病因的情況下,建議采用CNV-seq做進一步檢測,并輔助家系檢測,以便準確查出病因。
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